e-wesele.pl

social media

Autor Wątek: Poszukuję genetyka - Szczecin  (Przeczytany 861 razy)

0 użytkowników i 1 Gość przegląda ten wątek.

Offline niuniaspadi Kobieta

  • użytkownik
Poszukuję genetyka - Szczecin
2 marca 2013, 23:37
Mam pytanie, czy znacie lub słyszałyście o dobrym genetyku w Szczecinie? Potrzebuję konsultacji, aby wykluczyć ( mam nadzieję ) podejrzenia naszej neurolog, jakoby córka miała zespół marfana.

Offline liliann Kobieta

  • Global Moderator
  • Chuck Norris
  • data ślubu: 30 września 2006
poradnia Genetyczna na Pomorzanach... polecić mogę doc. Zajaczka
rozpoznanie zespołu Marfana stawia się na podstawie badania klinicznego, nie robi się potwierdzenia genetycznego
ale może chłopcy na Pomorzanach mają jakowyś program badawczy- naukowy...oni tam dużo robią...

Offline niuniaspadi Kobieta

  • użytkownik
Dzięki za odpowiedź, nasza neurolog w sumie nie powiedziała, jak to rozpoznanie miałoby wyglądać. W sumie "zasugerowała" się bardziej wyglądem córki i męża, oboje chudzi, "pająkowaci", córka ma elastopatię, i jak dowiedziała się, że jeszcze jeden członek rodziny ze strony męża ma podobną budowę ciała. Szukamy przyczyny dużego opóźnienia mowy córki , może się okazać że nie ma przyczyny, i trzeba dalej i jeszcze więcej z nią pracować, tak jej "uroda".

Offline liliann Kobieta

  • Global Moderator
  • Chuck Norris
  • data ślubu: 30 września 2006
tak na szybko co mi o Mafanie chodzi...
to potrzebujecie okulisty, że by sprawdził czy nie ma podwichniecia soczewki itp.
kardiologa- który zrobiłby UKG
ortopedy - w Marfanie częste są wady postawy

choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco, czyli po ojcu jak raz....

tyle, że rozumiem, że to tylko sugestia...więc trzeba potwierdzić lub wykluczyć


Offline niuniaspadi Kobieta

  • użytkownik
Dokładnie tak, to była właśnie taka sugestia naszej neurolg. Okulistę zaliczyliśmy w tamtym roku - ok. Z racji elastopatii ortopedę zaliczamy regularnie i na  razie ok. W pierwszej kolejności musimy zrobić EEG, a potem na spokojne genetyk. Może się okazać, że wszystko jest w normie, a przyczyny opóźnienia mowy nie poznamy i pozostanie nam tylko wzmożona "praca" z dzieckiem.